Sobre
ContatoWhatsApp

Cariótipo fetal: risco aumentado não é diagnóstico

Se um exame do primeiro trimestre veio com risco aumentado, é provável que você tenha lido a palavra risco e entendido a palavra diagnóstico. São coisas diferentes, e a distância entre elas é enorme. Esta página explica o que separa um exame que estima probabilidade de um exame que dá resposta, e o que existe quando você precisa da segunda.

Dr. Héctor Burbano · CRM-RJ 1147846 · RQE nº 51467 em Ginecologia e Obstetrícia

Quem já confiou essa fase a ele

Escolher quem vai acompanhar uma gestação é decisão de confiança, e confiança não se promete, se conta. Estas são experiências de quem já fez essa escolha, escritas por elas mesmas.

4,9de média em 218 avaliações públicas no Google
Isabela Ribeiro dos Santos Almada
9 meses atrás
★★★★★
Meu marido eu escolhemos a Medfem muito por conta do material de divulgação e dos comentários muito positivos, então nada mais justo participar agora, hehe. O ambiente da clínica é muito acolhedor, assim como a Fernanda, que nos recepcionou maravilhosamente bem, tanto pelo whatsaap quanto presencialmente. Fomos atendidos no horário pelo doutor Hector, profissional competente e muito simpático, nos deixou super à vontade. E o exame foi demorado pq minha bebê não queria colaborar muito em aparecer, mas ainda assim ele teve o jeito e muita paciência para conseguirmos concluir. Recomendaria de olhos fechados, o preço é ótimo e vale super a pena a lembrança. Fiz ontem meu exame e ontem mesmo já tinha o laudo, vídeos e fotos.
LORD RIBEIRO
11 meses atrás
★★★★★
O Dr. Hector dispensa comentários. O melhor atendimento do mundo!!! Eu e minha esposa amamos cada detalhe e toda atenção. Obrigado por tudo ao Dr. e a toda equipe ♥️
Marcelle Medeiros
9 meses atrás
★★★★★
Fizemos todo o acompanhamento da gestação da minha filha e o parto com o dr Hector e sua equipe e tudo que posso falar é que sou extremamente grata por tudo!! Dr Hector e sua equipe são incríveis! Eu poderia ficar um tempo aqui só falando coisas boas! O acompanhamento da gestação da minha filha e o parto foram sonhos realizados, uma benção que trouxe paz pro meu coração diante de tantos medos… Eu e meu marido somos muito gratos 🙏🏻 Dr Hector e equipe, que Deus abençoe sempre vocês e que o consultório MedFem continue sempre oferendo o melhor pois isso fez e faz toda diferença. Muita muita muita gratidão 🙏🏻 ❤️❤️❤️
Rowana R.P. Catrinque
11 meses atrás
★★★★★
Desde o primeiro atendimento foi um show de gentileza. O local é seguro e extremamente limpo/ organizado. O flow do agendamento ao pagamento é rápido e objetivo. As consultas / exames são primorosos e demandam um atendimento cadenciado que qualquer gestante sonha em receber. Enfim, um investimento certo com a surpresa de lhe dar com pessoas (secretárias e médico) humanos e eficientes. Agradecemos de forma específica ao Dr Hector Burbano que sinceramente prática a medicina porque ama e trata seus pacientes de forma próxima e calorosa sem perder de vista seu profissionalismo e expertise.
Lilian Duarte Diego
um ano atrás
★★★★★
Extremamente satisfeita com o atendimento realizado, desde a recepção . O Dr Hector foi como um anjo em nosso caminho, e com sua extrema competência , nos deixou bem confiantes e tranquilos para enfrentar uma gravidez um pouco mais difícil.. Fora o equipamento de última geração , que foi crucial no resultado do exame! Nota 1000 em tudo! Que Deus o abençoe e recompense nessa linda missão que ele exerce na medicina.
Ler as outras 213 no Google

Mostramos as mais recentes, sem escolher as melhores.

Rastreamento estima, diagnóstico responde

Esta distinção resolve boa parte do sofrimento em torno do assunto, e quase nunca é explicada com calma.

Exames de rastreamento, como a translucência nucal e os testes de sangue do primeiro trimestre, calculam uma probabilidade. Eles olham marcadores e combinam com a sua idade e a idade gestacional para dizer se vale investigar mais. Não olham os cromossomos do bebê. Nenhum deles, por melhor que seja, dá diagnóstico.

Exames de diagnóstico, como o cariótipo fetal, analisam diretamente o material genético do bebê. Eles não estimam, respondem.

É por isso que um resultado de risco aumentado não significa que o bebê tem alguma condição. Significa que a probabilidade calculada saiu acima do ponto de corte, e a maioria das mulheres nessa situação tem bebês sem alteração nenhuma. O que muda é que agora existe uma pergunta em aberto, e existe forma de respondê-la.

Três níveis de resposta, e eles não são o mesmo exame

Uma vez coletado o material, ele pode ser analisado com profundidades diferentes. Escolher o nível certo faz parte do aconselhamento, e depende do que se está procurando.

  • Cariótipo: analisa os cromossomos em número e estrutura. É o exame que identifica as alterações cromossômicas mais conhecidas, incluindo a que a maioria das pessoas tem em mente ao pesquisar sobre isso
  • Microarray: enxerga alterações muito menores, que não aparecem no cariótipo, como perdas e ganhos pequenos de material genético
  • Exoma: analisa a sequência dos genes, e entra em situações específicas, quando há achado de ultrassom sem explicação nos exames anteriores ou histórico familiar que justifique

Mais profundidade não é automaticamente melhor. Cada nível responde perguntas diferentes, e alguns achados de exames mais amplos são de significado incerto, o que gera angústia sem trazer resposta. Decidir até onde ir é parte do aconselhamento, não uma escolha de cardápio.

Como o material chega até a análise

O material genético do bebê é obtido por um dos dois procedimentos invasivos, e a escolha depende basicamente de quantas semanas você tem.

A biópsia de vilo corial é feita de 11 semanas a 13 semanas e 6 dias, a partir de tecido da placenta. A amniocentese é feita a partir de 16 semanas, com análise do líquido amniótico.

Os dois são guiados por ultrassom em tempo real, e é isso que os torna precisos. Cada um tem sua página aqui explicando o passo a passo, o desconforto real e os cuidados depois.

O aconselhamento genético é a parte que quase ninguém oferece

É a conversa que acontece antes e depois do exame, e ela vale tanto quanto o exame.

Antes, ela serve para você entender exatamente o que está sendo procurado, o que cada nível de análise consegue e não consegue responder, quanto tempo leva, e o que você faria com cada resultado possível. Essa última pergunta é desconfortável e é justamente a mais importante de fazer antes, e não depois.

Depois, ela serve para traduzir o laudo. Resultado de exame genético não é um sim ou um não: vem com termos técnicos, às vezes com achados de significado incerto, e quase sempre com implicações para o acompanhamento da gestação e, em alguns casos, para a família.

Fazer o exame sem essa conversa é receber um laudo em uma língua que ninguém traduziu. Aqui as duas coisas andam juntas, com o mesmo médico.

Fazer ou não fazer é decisão sua

Vale dizer isso com todas as letras, porque a pressão sobre essa decisão é grande e vem de todos os lados.

Há mulheres para quem saber muda tudo: permite preparar o acompanhamento, escolher a maternidade certa, organizar a equipe que vai receber o bebê e chegar ao parto informada em vez de surpreendida. Há mulheres para quem saber não mudaria nenhuma decisão, e que preferem não passar por um procedimento invasivo. As duas posições são legítimas.

O papel do médico aqui é garantir que você decida com informação completa, não empurrar em direção nenhuma. Se em algum momento você se sentiu pressionada, em qualquer sentido, isso não é aconselhamento.

Quem faz e por que isso importa aqui

O Dr. Héctor é ginecologista e obstetra com atuação em Medicina Fetal e certificado pela Fetal Medicine Foundation, de Londres, e realiza tanto os procedimentos de coleta quanto o aconselhamento.

Isso é mais incomum do que parece: o caminho habitual é a gestante fazer o rastreamento com um profissional, ser encaminhada a outro para o procedimento, e depois procurar um terceiro para entender o laudo, repetindo a história e a angústia em cada etapa. Aqui a sequência acontece com a mesma pessoa, que já conhece o seu caso.

Quando o resultado indica acompanhamento diferenciado, ele continua no mesmo lugar, dentro do pré-natal de alto risco.

Valor dos exames e convênio

Os valores, assim como as condições de convênio e de reembolso, são informados diretamente pelo WhatsApp do consultório. Vale saber que o custo varia bastante conforme o nível de análise escolhido, e que essa escolha é feita na consulta, com o motivo explicado.

Ao entrar em contato, informe em quantas semanas você está e qual foi o achado que gerou a indicação. As semanas definem qual via é possível, e o achado define o que faz sentido investigar.

Atendimento na Barra da Tijuca, no Rio de Janeiro, com agendamento pelo WhatsApp.

Tecnologia de ponta em um espaço acolhedor.

Sala de ultrassonografia preparada para que cada exame seja uma experiência memorável para a família.

Sala de ultrassonografia com a imagem do bebê projetada em tela grande e iluminação ambienteTela de projeção com a imagem do bebê ao lado do aparelho de ultrassomSala de exame com iluminação azul e a imagem do bebê em tela grandeMesa com poltronas para a família acompanhar o exame, ao lado do aparelho de ultrassom

Sobre cariótipo fetal e aconselhamento genético

Meu exame deu risco aumentado. Meu bebê tem alguma síndrome?

Não é isso que esse resultado diz. Exames de rastreamento calculam probabilidade a partir de marcadores, não olham os cromossomos do bebê e não dão diagnóstico. A maioria das mulheres com risco aumentado tem bebês sem alteração nenhuma. O que existe agora é uma pergunta em aberto, e existe forma de respondê-la.

Existe exame para saber se o bebê tem síndrome de Down?

Existe, e é justamente a diferença entre rastreamento e diagnóstico. O rastreamento estima probabilidade. O cariótipo fetal analisa diretamente os cromossomos do bebê e responde. Para isso é preciso obter material, por biópsia de vilo corial ou por amniocentese, conforme as suas semanas.

Qual a diferença entre cariótipo, microarray e exoma?

O cariótipo analisa os cromossomos em número e estrutura. O microarray enxerga alterações muito menores, que não aparecem no cariótipo. O exoma analisa a sequência dos genes e entra em situações específicas. Mais profundidade não é automaticamente melhor: exames mais amplos podem trazer achados de significado incerto, que geram angústia sem resposta.

Como o material é coletado?

Por biópsia de vilo corial, de 11 semanas a 13 semanas e 6 dias, a partir de tecido da placenta, ou por amniocentese, a partir de 16 semanas, com análise do líquido amniótico. Os dois são guiados por ultrassom em tempo real e têm página própria aqui, com o passo a passo.

Sou obrigada a fazer?

Não. É decisão sua. Para algumas mulheres saber muda o planejamento inteiro da gestação e do parto; para outras não mudaria nenhuma decisão, e elas preferem não passar por um procedimento invasivo. As duas posições são legítimas, e o papel do médico é garantir que você decida com informação, não empurrar em direção nenhuma.

O que é aconselhamento genético?

É a conversa que acontece antes e depois do exame. Antes, para entender o que está sendo procurado, o que cada análise responde e o que você faria com cada resultado possível. Depois, para traduzir o laudo, que costuma vir com termos técnicos e às vezes com achados de significado incerto. Fazer o exame sem essa conversa é receber um laudo em uma língua que ninguém traduziu.

Quanto tempo demora o resultado?

Depende do nível de análise escolhido, e os prazos são diferentes entre cariótipo, microarray e exoma. A estimativa é dada na consulta, junto com a explicação do que cada um responde, para você já saber o que esperar e quando.

Fiz os exames em outro lugar e não entendi o laudo. Posso levar?

Pode, e é um dos motivos mais frequentes de consulta neste tema. Traga os laudos que tiver, incluindo o rastreamento do primeiro trimestre. Entender o que está escrito, com tempo, é parte do cuidado e não um favor.

Também pode interessar

Agende sua avaliação

Atendimento na Barra da Tijuca, com o mesmo médico do início ao fim do acompanhamento. Fale diretamente pelo WhatsApp e tire suas dúvidas antes de marcar.

Falar pelo WhatsApp

Agende sua consulta

Endereço

Av. Júlio de Sá Bierrenbach, 200
Worldwide Offices, Indic Tower
Bloco 1A - Sala 136
Barra da Tijuca - Rio de Janeiro

Envie sua mensagem

Preencha e o seu pedido abre direto na conversa de WhatsApp do consultório, já organizado.

Seu nome, telefone e e-mail são registrados no sistema de atendimento do consultório para o retorno do contato, e a mensagem abre no WhatsApp (21) 96760-0876.

Fale conosco!